W niektórych przypadkach wad rozwojowych

W niektórych przypadkach wad rozwojowych mamy do czynienia z tzw. mozaiko- wością chromosomową, gdzie część komórek organizmu wykazuje anomalie chromosomowe, podczas gdy inne mają prawidłowy zestaw chromosomów. Spotyka się również przypadki, w których zmiany w jednych komórkach są innego typu niż w drugich. Stwierdzono np. mozaikowość typu XO/XX w przypadkach niedorozwoju gonad oraz mozaikowość XX/XXY/XXYY spotykaną niekiedy w inter- seksualizmie, a także wiele innych.

Zmiany strukturalne w chromosomach bez zmiany ogólnej ich liczby są spotykane w niektórych wadach rozwojowych. Nawet typowy zespół Downa może być skutkiem anomalii strukturalnej polegającej na translokacji chromosomu 21 pary na jeden z chromosomów 13-15 pary. W przypadkach tych mamy do czynienia z tzw. dziedzicznym zespołem Downa, w którym osobnicy z translokacją i jednym chromosomem 21 są fenotypowo normalnymi nosicielami, natomiast ich dzieci, które otrzymały od nich chromosom z translokacją i posiadają poza tym jeszcze dwa chromosomy 21 pary, wykazują typowy zespół Downa. Z innych anomalii struktu-ralnych, będących przyczyną wad rozwojowych, najczęstsze są różne translokacje, np. w obrębie 13-15 pary chromosomów lub pomiędzy chromosomami 1 pary i chromosomami 6-12 pary. Ta ostatnia translokacja np. powoduje wady rozwojowe w obrębie twarzy i palców. Oprócz translokacji w wadach rozwojowych stwierdza się niekiedy obecność chromosomów pierścieniowatych oraz ubytki chromosomowe (deficjencje). Ubytki w chromosomach 17 lub 18 pary powodują wady serca i nie-dorozwój umysłowy.

Leave a Reply